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Intérêt de la recherche de la mutation IDH quand l’examen microscopique des biopsies de gliomes de bas

Intérêt de la recherche de la mutation IDH quand l’examen microscopique des biopsies de gliomes de bas grade ne permet pas d’affirmer le diagnostic.

 

Quand les tumeurs ne peuvent pas être retirées en raison du risque opératoire, le diagnostic repose sur une biopsie de la tumeur, c'est-à-dire le prélèvement d’un tout petit échantillon. Dans ce cas, il n’est pas rare que la biopsie soit « non contributive », c'est-à-dire que le spécialiste anatomo-pathologiste qui lit les lames microscopiques ne retrouve pas tous les éléments qui lui permettent d’affirmer qu’il s’agit bien d’une tumeur et de la caractériser. Une nouvelle biopsie peut être proposée mais elle n’est pas sans danger et on est parfois amené à proposer un traitement « sans preuve », ce qui comporte toujours un risque d’erreur car certaines maladies vasculaires, infectieuses ou inflammatoires (sclérose en plaques par exemple) peuvent simuler une tumeur. Le risque est alors de ne pas administrer le traitement adéquat. 

Une mutation du gène de l’IDH (isocitrate deshydrogenase) est présente dans près des 2/3 des gliomes de bas grade et de grade III. La présence de cette mutation peut être détectée par des techniques relativement simples (immunohistochimie), y compris sur un échantillon d’apparence microscopique normal. Une équipe de l’université Vanderbilt de Nashville (US) a recherché la mutation IDH dans une série de 6 patients qui avaient subi une biopsie pour une lésion cérébrale de nature indéterminée et ou l’examen microscopique n’avait pas permis de conclure. Dans 1/6 cas (17%), la recherche de la mutation IDH s’est révélée positive, permettant de poser le diagnostic de gliome et d’en tirer les conséquences pour le suivi du patient (Anderson et al., Neuro Oncol, 2013).  

L’expérience des équipes de la Salpêtrière va dans le même sens et une recherche de la mutation IDH est maintenant systématiquement réalisée quand une biopsie se révèle « blanche » ou ne permet pas de conclure. Par ailleurs, des travaux de recherche sont actuellement en cours pour détecter cette mutation sur l’IRM cérébrale (technique de spectroscopie IRM). On pourrait ainsi, dans un futur proche, être en mesure de savoir que le patient a cette mutation avant même l’intervention.

 

Pr Jean-Yves DELATTRE

Neurologue. Service de neurologie 2-Mazarin. Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière. Paris. France.

18 juin 2013

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